Kistik fibrozis

Daha geniş anlamda eş anlamlılar

Kistik fibroz, akciğerler

İngilizce: mukovisidoz, kistik fibroz

Kistik fibrozun tanımı

Kistik fibroz, kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtım tıbbi olarak otozomal resesif olarak adlandırılır. Kistik fibroz (kistik fibroz), cinsiyet kromozomları X ve Y'de değil, otozomal kromozom 7'de kalıtılır.

Metabolik bozukluklarla ilgili genel makalemizi okuyun: Metabolik bozukluklar - bu ne anlama geliyor?

Mutasyon sözde CFTR genindedir. Resesif, hastalığın çıkması için genin iki kusurlu kopyasının bulunması gerektiği anlamına geliyordu. Bir kişinin karşılık gelen kromozom 7'de sağlıklı ve mutasyona uğramış bir gen konumu varsa, hastalık oluşmaz.

Sonuç, patolojik bir gen ürünüdür. Böylece kodlanmış Klorür kanalları kırıldı. Kusurlu klorür kanalları, tüm ekzokrin bezlerinde kalın mukus oluşumuna neden olur.
Bu ekzokrin bezler, yani salgısını dışarıya salan bezler şunları içerir:

• pankreas
• ince bağırsak
• akciğerler ve bronşiyal sistem ile hava yolu sistemi
• safra yolları ve
• Ayrıca Ter bezleri

özet

Kistik fibrozis bir Kalıtsal hastalık. Cinsiyetten bağımsız ve yalnızca iki kusurlu gen oluşur. O en yaygın otozomal resesif kalıtım.
Sonuçlar sert mukus oluşumları akciğer bezleri, pankreas ve ayrıca ter bezleri gibi tüm ekzokrin bezlerinden. Buna dayanıyorlar rahatsız edici klorür taşınması hücrenin içi ve dışı arasında (okuyun: Kandaki klorür). Mutasyona uğramış gen açık Kromozom 7 ve solunum, sindirim ve üreme üzerinde ilgili etkilere sahip çok çeşitli organ tutulumuna neden olur.
Ne yazık ki, terapi yalnızca semptomları hafifletebilir, ancak tedavi sağlamaz. Yaşam beklentisi kistik fibroz hastalarında nispeten düşük.

Resesif kalıtsal bir hastalık olduğu için, değişen geni taşıyan ancak hastalığın kendisinden muzdarip olmayan insanlar vardır. Bu tür kişilere denir Özellik taşıyıcı veya İletkenler, yani taşıyıcılar. Bu kişilerde kistik fibroz yoktur çünkü genin diğer kopyası sağlamdır ve hasta olanı galip gelebilecek kadar güçlü değildir.
Ancak genin bu kusurlu kopyasını yavrularına aktarabilir. Değiştirilmiş bir gen zaten bir hastalığa neden olmak için yeterli olsaydı, sözde baskın kalıtım olurdu. Böyle bir miras, örneğin, Kore Huntington. Konumuz altında bu hastalık hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Chorea Huntington.

Yaklaşık 1:2500 yalanlar Hastalık oranı Almanya'da yenidoğanlarda. Taşıyıcı herkes hakkında 25. Alman nüfusunda.

ana neden

Kistik fibroz, kromozom 7 üzerindeki bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu kromozom, bir cinsiyet kromozomu değil, otozomal bir kromozomdur.
Herkesin 44 otozomal kromozomu (her birinin iki özdeş versiyonu) ve iki cinsiyet kromozomu vardır. Kromozom 7 üzerindeki bu mutasyon, kusurlu klorür kanallarının oluşumuna yol açar. Klorürün glandüler salgılardan yeniden emilmesi (yeniden emilmesi) mümkün değildir, çünkü klorürün kenetlenme noktası olan reseptör bez kanallarına yerleştirilmemiştir.
Bunun yerine yanlış görünümü ve yapısı nedeniyle madenciliğe bırakılır. Bazı klorür kanallarından doğal klor değişimi bozulur. Bu sözde kanallar proteinlerden oluşur. DNA'mızda çok çeşitli proteinler kodlanmıştır. Klor kanallarının genetik kusurundan dolayı, salgılarını dışarıya salan tüm bezlerden susuz ve sert bir mukus üretimi vardır. Mukus daha sonra akciğerlerdeki kanalları veya hava yollarını kısmen tıkar.

Bunu da okuyun Kromozom mutasyonu

Kistik fibroz teşhisi

Bebeklik döneminde başlayan tipik semptomlar, kistik fibroz tanısında çığır açıcıdır.
Bu şüphe, pozitif bir aile öyküsü (baba / anne veya yakın akraba hastalığı) ile pekiştirilir. Olumlu bir aile öyküsü, ailede anne veya baba tarafında kistik fibroz vakalarının olduğu veya zaten yaşandığı anlamına gelir.
Dışkıda pankreas enzimlerinin eksikliği de tespit edilebilir. Solunum yollarındaki herhangi bir tıkanma, göğüs röntgeni çekilerek tespit edilebilir.
Terin klorür içeriğini ölçen bir ter testi de kistik fibroz teşhisine yardımcı olur. Belirli bir değer aşılırsa ve diğer semptomlar da geçerliyse, tanı nispeten sabittir. Genellikle ebeveynler, bebeğin terindeki artan tuz içeriğini fark ederler.

Doğmamış çocuk da bu kalıtsal hastalık için test edilebilir. Amniyotik sıvı ponksiyonu kullanarak (Amniyosentez) fetal hücreler çıkarılır ve mutasyona uğramış gen için incelenir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Çocuğun röntgen muayenesi

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibrozdan etkilenen herkes bir tanesinde tavsiye alacaktır. Kistik fibrozis - poliklinik bölümü veya dan tavsiye İnsan genetikçi (Kalıtsal hastalıklarda uzman) önerilir. Bunlar, yaşam kalitesinin artmasına yardımcı olabilir veya çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hasta bir çocuğun olasılığını hesaplayabilir. Ebeveynlerin doğurgan ve doğurgan olması şartıyla.
Aksi takdirde tedavi semptomatiktir, çünkü nedeni, kusurlu gen ortadan kaldırılamaz.

Tedavi edilemez hastalık

Kistik fibroz (kistik fibroz) günümüzde hala tedavisi olmayan bir hastalıktır.

Kistik fibroz durumunda, yeterli miktarda sofra tuzu bulundurmak önemlidir (Sodyum klorür, NaCl). Elbette mukoliz hedefleniyor. Mukolizis, nefes almayı kolaylaştırmak için özellikle akciğerlerde mukusun çözülmesidir.
İlaçlar ve soluma semptomları hafifletebilir. Akciğer fonksiyonu belirgin şekilde kötüleşiyorsa, oksijen verilebilir.
Yoğun fizyoterapi (fizyoterapi), örneğin dokunarak masaj ve nefes egzersizleri, kistik fibrozun neden olduğu akciğer değişiklikleri de tedavi edilir.
Çoğu zaman, hastalık gerekli bir akciğer nakli ile sona erer. Ancak bekleme listeleri uzundur.

Pankreas enzimlerinin ve yağda çözünen vitaminlerin oral yoldan verilmesi de tedavinin bir parçasıdır. Bu nedenle pankreasın görevi desteklenmeli veya değiştirilmelidir. Yağda çözünen vitaminler A, D, E ve K'dir. Sindirim enzimlerinin eksikliğinden dolayı gıdalardan emilemedikleri için doğrudan kana verilmelidir.
Diyetin kalorisi de yüksek olmalıdır, çünkü sadece bir kısmı yiyeceklerden elde edilebilir.

Grip veya zatürre gibi komplikasyonlar için ek risk faktörlerinden kaçınmak için çocuğa aşı yapılmalıdır. Aşağıdaki aşılar önerilir:

• kızamık
• Pnömokok
• grip

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: süperenfeksiyon

Tabii ki, bu önlemler, risklerin tartışılması gereken bir doktora danışmayı gerektirir.

Günümüzde genetik araştırmalarda kistik fibroz tedavisi için büyük umutlar var. Eksik genetik bilgiyi insan genomuna sokmak için bir girişimde bulunulur. Bu görevde ustalaşabilecek vektörler arıyoruz. Örneğin vektörler, sağlıklı frekansı genetik yapımıza dahil etmeyi başaran bakteriyel veya viral DNA olabilir.

Doğmamış hastalardaki terapötik yaklaşım şu anda test edilmektedir. Farelerde, fare embriyoları, amniyosentez (amniyotik sıvı aşılaması) yoluyla doğru gen dizisini içeren sağlıklı geni tanıtmayı çoktan başardı. Sağlıklı CFTR geni böylece bu farelerde üretildi. Amniyosentez, çocuğun hücrelerinin amniyotik sıvıdan delinmesi ve çıkarılmasıdır. Bu, annenin karın duvarından yapılır.

Ancak Almanya'da, bu tür intrauterin (= rahimde = rahimde) "tedavi" yasaklanmıştır.

korunma

bir önleyici tedbir bu anlamda kalıtsal bir hastalık olduğu için mevcut değildir.
Bununla birlikte, bir insan genetik danışma merkezi (genellikle üniversite hastanelerinde bulunur) ziyaret edilebilir. Burada hastalığı çocuklara geçirme riskinin ne kadar yüksek olacağı hesaplanır.
Ailede kistik fibroz öyküsü varsa, bu tavsiye her zaman yararlıdır.
Ayrıca bir Doğum öncesi teşhis çabalamaya değer. Burada doğumdan önce (yani doğum öncesi) a Amniyotik sıvı muayenesi (Amniyosentez) gerçekleştirillen. Fetal hücreler (çocuktan alınan hücreler) amniyotik sıvıdan alınır ve DNA mutasyona uğramış gen açısından incelenir.

Kistik fibrozun prognozu

Ne yazık ki, kistik fibrozlu hastalarda ortalama yaşam beklentisi sadece 32-37 yıldır. Bugün bu durumla doğan yenidoğanların yaşam süresinin 45-50 yıl civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Prognoz, büyük ölçüde tedaviye ve buna uyulup uyulmadığına bağlıdır.
Hastanın kendisi ve motivasyonu bu nedenle önemli bir rol oynar.