Dahiliye

Lynch Sendromu

Tanım - Lynch Sendromu nedir?

Lynch sendromu terimi, belirli bir kolon kanseri türü geliştirmek için genetik bir yatkınlığı ifade eder. Bu kanser türüne kalıtsal (Kalıtsal) olmayan polypous (Morfolojik durumun açıklaması) Kolon kanseri (Kolon kanseri) ve genellikle HNPCC olarak kısaltılır. Etkilenen kişiler genellikle bu özel kolon tümörünü alışılmadık derecede genç yaşta, yani 50 yaşından önce geliştirirler.

Bununla birlikte, Lynch sendromunun genetik yapısına sahip olan herkes kolon kanseri geliştirmeyecektir. Öte yandan, bir tümörün gelişimini destekleyen genetik yatkınlıklar tüm vücut hücrelerinde mevcut olduğundan, diğer organlar da bir tümör geliştirebilir. Bu nedenle, Lynch sendromundan etkilenenler için erken aşamada gelişen tümörleri yeterince tedavi etmek için düzenli kontroller ve önleyici muayeneler gereklidir.

nedenleri

Lynch sendromuna her zaman etkilenen kişinin DNA'sı neden olur. Belirli genlerdeki bir değişiklik, bağırsak mukozasının hücrelerinde belirli enzimlerin doğru şekilde oluşturulamayacağı anlamına gelir. Enzimler, moleküler bir işlemden veya biyokimyasal reaksiyondan sorumlu olan proteinlerdir.

Lynch sendromunda yanlış inşa edilen ve bu nedenle amaçlandığı gibi çalışmayan enzimler, vücut hücrelerinin "onarım mekanizmalarının" bir parçasıdır: Bu tür mekanizmalar, hücre bölünmesi sürecinde ortaya çıkan bir hücrenin DNA'sındaki hataları düzeltir. Bağırsak mukozası vücutta nispeten sık bölünen dokulardan biri olduğu için burada genetik bilgi yanlış olan hücrelerin gelişmesi ihtimali yüksektir.

Bunlar da hücre ölüm mekanizmalarının kapanmasına yol açabilir, böylelikle hücre amaçlanan ömrünün ötesinde varlığını sürdürür ve bölünmeye devam eder. Bu, kanserin kaynağı olan kontrolsüz hücre bölünmesi yaratır. Lynch sendromundan etkilenen kişilerde disfonksiyonel enzimler öncelikle yanlış genetik bilgiye sahip hücrelerin oluşumuna neden olur ve bunun sonucunda aslında önceden programlanmış hücre ölümü meydana gelmez. Yukarıda bahsedildiği gibi, bağırsak dokusu özellikle hücre bölünme oranının daha yüksek olması nedeniyle risk altındadır, ancak Lynch sendromu ile tümörler diğer dokularda da gelişebilir (aşağıya bakınız).

Daha ilginç bilgileri buradan okuyabilirsiniz:

Kolon Kanseri Kalıtsal mı?
Kolon kanserinin nedenleri nelerdir?

Teşhis

Lynch sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, tanı koymak için öncelikle ailedeki hastalıklar analiz edilir. Burada, örneğin, yakın akrabaların önceden doğrulanmış bir HNPCC'ye veya güvenli olmayan bir Lynch sendromu tarafından tetiklenebilecek bir tümöre sahip olup olmadığı incelenir. Ailesel bir birikim varsa ve belirli kriterler karşılanırsa, DNA'da bir Lynch sendromunun varlığı çok olasıdır. Bir sonraki adım olarak, ilgili kişinin genetik analizi daha sonra gerçekleştirilebilir.

Hangi diğer tümörler yaygındır?

Lynch sendromu genetik bir yatkınlıktır. İnsanlar normalde tüm vücut hücrelerinde aynı genetik materyali taşıdıkları için, yalnızca bağırsak için değil, aynı zamanda diğer organlar veya dokular için de artan bir tümör riski vardır.

Hücreleri düzenli olarak bölünmek üzere tasarlanmış dokular özellikle risk altındadır, örneğin doku düzenli olarak yenilenir: Bunlar arasında sindirim sistemi organları, yani mide, yemek borusu ve ince bağırsak ile böbrekler ve üreterler bulunur. ve karaciğer. Beyin için, Lynch sendromlu insanlar da yüksek bir tümör riski altındadır. Yumurtalıklar, içerdikleri yumurta hücreleri bölünmek üzere tasarlandığından, tümörlerin gelişiminden de etkilenebilir. Lynch sendromlu kişilerde bahsedilen tüm dokularda tümör gelişebileceğinden buna göre düzenli kontroller yapılmalıdır.

Ayrıca makaleyi okuyun: Genetik test

belirtiler

Lynch sendromu, etkilenen bir kişinin genetik bilgilerinde kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanır. Bununla birlikte, yaşam boyunca semptomlara ne zaman (veya) yol açıp açmadığı belirsizdir: Çünkü Lynch sendromu, tümör gelişimi dışında herhangi bir anormallik göstermez.

Bu nedenle HNPCC, özellikle alışılmadık derecede genç yaştaki tümörler veya ailesel olmaları durumunda her zaman düşünülmelidir. Ancak cilt tümörleri, iç organlardaki tümörlere göre daha görünür olabilir. Bazı durumlarda HNPCC, belirli cilt kanseri türlerinin oluşumuyla bağlantılı olabileceğinden, Lynch sendromu olasılığı da bu cilt rahatsızlıkları ile birlikte düşünülmelidir.

terapi

Genetik olarak mevcut bir Lynch sendromunun tedavisi her şeyden önce önlemedir. Bu nedenle, etkilenen kişilerin önce bağırsakları ve daha sonra da mideleri olmak üzere düzenli kontrolleri yaptırmaları gerekir. Bu, gelişen tümörlerin erken tespit edilip hızlı bir şekilde tedavi edilebileceği anlamına gelir.

Gelişen tümörün tedavisi, ilgili bölgedeki diğer tümörlerin tedavisinden farklı değildir. Tümör tedavisi (cerrahi, radyasyon, ilaç kemoterapisi) kullanılıp kullanılmayacağı ve hangi yöntemle kullanılacağı, tümörün tam tipine ve konumuna bağlıdır.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun:

Kolon kanseri tedavisi
Mide kanseri tedavisi

Yaşam beklentisi ve hastalık seyri

Lynch sendromunun prognozu için düzenli kontroller çok önemlidir. Sonuçta, bu sendrom, etkilenen kişinin kötü huylu bir tümör geliştirmesi için artan bir risktir. Tüm kanser türlerinde olduğu gibi, erken teşhis ve tedavi bu nedenle hastalığın seyri ve iyileşme şansı üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir.

İstatistiksel olarak kanser riski yüksek olan kişiler yeni bir tümör için düzenli olarak kontrol edilmelidir: Bu, etkilenen bir kişinin akrabalarının her yıl 25 yaşından itibaren kolonoskopi ve 35 yaşından itibaren ek bir gastroskopi yaptırması gerektiği anlamına gelir. Bu tavsiyelere uyulursa, hastalığın seyri iyidir ve yaşam beklentisi, Lynch sendromundan etkilenmeyen kişilerden önemli ölçüde daha düşük değildir.

Daha fazla bilgi için, bkz Kolon kanserinde yaşam beklentisi.