Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Eş anlamlı

Charcot hastalığı; Amyotrofik Lateral skleroz; miyatrofik lateral skleroz; Lou Gehrig Sendromu;
engl.: motor nöron hastalığı; abk .: ALS

tanım

Amyotrofik Lateral skleroz ilerleyici, dejeneratif bir hastalıktır. kas sistemi sinir hücrelerini kontrol etmek (Motor nöronlar), vücudun tüm bölgesinde spastik ve sarkık felce yol açabilir. Kursa dahil olanlar aracılığıyla Solunum ve yutma kasları Amotrofik lateral sklerozun yıllar süren hastalık ilerlemesinden sonra, hastalar genellikle akciğer enfeksiyonu veya Oksijen eksikliği.

Sıklık

Amyotrofik lateral skleroz sıklığı nispeten nadirdir. Almanya'da her 100.000 kişiye karşılık yılda yaklaşık 3 ila 8 yeni vaka görülmektedir. Erkekler etrafta % 50 daha sık kadınlardan daha fazla etkilenir ve en yaygın hastalık dönemi arasında 50 ve 70 yaş. Daha erken başlangıçlar nadiren görülür.

Tarih

Of the Fransız nörolog Jean-Marie Charcot (1825-1893), 19. yüzyılın ikinci yarısında amyotrofik lateral sklerozun yanı sıra diğer birçok nörolojik hastalığın resmini tanımlayan ilk kişiydi. Amiyotrofik lateral skleroz gibi birçok bireysel hastalık belirtisinin soyadı vardır. Charcot hastalığı belirlenebilir.
Hastalık, 20. yüzyılda öncelikle başarılı ve popüler olan Beyzbol oyuncusu Lou Gehrig (1903-1941), belirsiz kas güçsüzlüğü nedeniyle kariyerine 1938'de son vermek zorunda kalan ve ertesi yıl hastalık teşhisi konulan. Ondan sonra amiyotrofik lateral skleroz da oldu. Lou Gehrig Sendromu aranan. Diğer bir popüler ALS hastası Stephen HawkingHastalığın gençliğinde atipik olarak ortaya çıktığı ve seyrinde hastaların çoğundan daha hafif olduğu.

nedenleri

Motor nöronların ilerleyen ölümünün kesin nedeni bilinmemektedir (Amyotrofik Lateral skleroz). Sinir hücreleri için oksidatif stres, olası bir tetikleyici olarak tartışıldı, çünkü etkilenenlerin neredeyse% 10'unda oksidatif strese karşı koruyan bir enzimde bir gen mutasyonu var (Süperoksit dismutaz; SOD-1) bulunabilir. Bu, biraz artan hastalık riskiyle desteklendi Sigara içenlerVücudu gittikçe oksidatif strese maruz kalan, bununla birlikte, enzimin işlevselliğinin hastalık üzerinde hiçbir etkisinin olmadığı, ancak enzimin bu tür birçok enzimin birbirine yapışmasını destekleyen hatalı uzaysal yapısının olduğu bulundu. Bu kümelenme oluşumu, etkilenen sinir hücrelerinin hücre işlevlerini bozar ve hastalık mekanizması, sığır süngerimsi ensefalopati (BSE) veya Alzheimer hastalığı. Neden sadece motor nöronların etkilendiği henüz bilinmemektedir. Diğer şeylerin yanı sıra, diğer gen konumları, mutasyonu hastalığın oluşumunun artmasıyla ilişkili olan nadir, ailesel bir amiyotrofik lateral skleroz formuyla bilinir.

belirtiler

Kasları uyarmak için iki motor sinir hücresi arka arkaya bağlanır. İlk Motor nöron beyinden kaynaklanır ve karşılık gelen kasa ulaşmak için periferik bir sinire bağlandığı seviyede omurilikte ikinci motor nörona geçer. İkinci motor nöron (periferik sinir) hasar görürse, biri gelişir. gevşek felçilk motor nöron (beyin / omurilik) hasar görürse, spastisite girişi. Her iki motor nöron da etkilendiğinden, sarkık ve spastik paralizinin yaygın oluşumu, o kadar sinsice başlayan amyotrofik lateral skleroz için tipiktir ve hastanın bozukluğu başlangıçta yalnızca "Sakarlık" kovulmak. itibaren Yürüme bozuklukları veya Kavrama sorunları kasın gevşekliği veya sertliği nedeniyle el, gövdeyi tutmada güçlük ve daha sonra zor nefes çeşitli kısıtlamalar beklenebilir. Eksiklikler genellikle ekstremitelerde başlar ve gövde ve bulbar kasları yalnızca hastalığın sonraki seyrinde yer alır (Yutma ve konuşma kasları), bununla birlikte, yaklaşık üç hastadan birinde hastalık, yutma ve konuşma bozukluğuyla birlikte bir bulber formu olarak başlar ve sonuçta yumrulu dil ve yutkunmaya neden olur. Konuşma bozukluğu, hastanın kendini anlamasını sağlamak için alfabe tahtaları, yazı tahtaları veya benzeri iletişim araçlarını gerekli kılabilir. Ayrıca, sarkık felçli kasların gerilemesi, şekil kaybından dolayı elde kolayca görülebilen, ancak vücudun başka yerlerinde de meydana gelen tipik bir semptomdur. Asla endişelenme gözlerin kaslarıdır.

İlk belirtiler / erken belirtiler nelerdir?

Amiyotrofik lateral sklerozun erken semptomlarının karakteristiğidir, hastalığın gerçek seyri gibi çok farklı şekillerde olabilirler. Bununla birlikte, ilk semptomlar genellikle çok belirsizdir ve çoğu zaman etkilenenlerin dikkatini çekmez. Bu genellikle tökezlemeye veya hasta tarafından genellikle sakarlık olarak reddedilen şeyleri tutma sorunlarına yol açar. Ancak zamanla, bu koşullar genellikle artar ve yavaş yavaş ilk ağrısız felç semptomları kollarda veya bacaklarda fark edilir.
Sözde bulbar başlangıcı, bu tür kuraldan ayırt edilmelidir. Bu, ilk önce yutma veya konuşma üretiminden sorumlu olan beyin sapındaki sinir hücrelerini etkiler. İlk belirtiler, yeni başlayan bir yutma bozukluğu veya konuşma bozukluklarıdır. Ancak bu form çok nadirdir.

sızlama

Amyotrofik lateral sklerozun en önemli özelliklerinden biri, progresif felcin ağrı veya anormal hisler olmadan gerçekleşmesidir. Bu nedenle, etkilenenler için belirgin bir karıncalanma hissi veya kaşıntı gibi diğer rahatsızlık türlerini bildirmek oldukça atipiktir.

Konuşma bozukluğu

Konuşma bozukluklarının ortaya çıkışı, amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) bulber seyrinin çok tipik bir örneğidir. Beyin sapı bölgesinde başlaması bunun karakteristik özelliğidir. Motor sinir hücrelerinin dejenerasyonu, konuşma bozukluklarına ve yutma bozukluklarına yol açabilir. Bu nedenle bahsedilen belirtiler kurs başlangıcında belirtilerdir.
İlk semptomların bacakları ve / veya kolları etkilediği daha yaygın seyir bundan ayırt edilmelidir. Kursun bu şekliyle, hastalık ancak ekstremitelerde zaten var olan semptomlardan sonra sürekli artan seyir nedeniyle bir süre sonra beyin sapına ve dolayısıyla yutma ve konuşma bozukluklarına yayılır.

Ağrı

Omuriliğin motor sinir hücrelerinin izole edilmiş tahribatı herhangi bir ağrı uyarısını tetiklemediğinden, artan felcin çoğu hasta tarafından ağrısız olarak tanımlanması ALS'nin özelliğidir. Bu gerçeğe rağmen, bazı hastalar, hastalık ilerledikçe artan şiddetli ağrı bildirmektedir. Bunun kesin nedeni henüz nihayet açıklığa kavuşmadı. Bazı hastalarda solunum kaslarının felç olması nedeniyle oksijen eksikliğinden dolayı şiddetli baş ağrıları gelişebilir.

kurs

Hastalığın kesin seyrini tahmin etmek genellikle çok zordur ve birçok farklı şekilde olabilir. Temel olarak, amiyotrofik lateral skleroz semptomları sürekli olarak ilerlemektedir ve bu nedenle, felç semptomları bir kez ortaya çıktığında, tekrar ortadan kalkamazlar.
Erken belirtiler genellikle ayağa kalkma veya bir şeyleri tutmakta zorlanma gibi ilk garipliktir. Bir süre sonra ilk felç belirtileri kollarda ve / veya bacaklarda başlar. Bazı durumlarda bunlara spastik semptomlar, yani artan kas gerginliği eşlik edebilir. Mesane ve bağırsağın kalp, göz kasları ve sfinkter kasları haricinde tüm kas parçaları etkilenebilir.
ALS sürekli bir süreç olduğundan, felçten giderek daha fazla kas grubu etkilenir. Sonuçta, özellikle solunum kasları nefes darlığına neden olabilen diyafram. Kursun sonunda hemen hemen her durumda tam parapleji (tetrapleji) vardır. Genel olarak, ortalama yaşam beklentisi 3 yılda önemli ölçüde azalır.

Hastalığın başlangıcındaki tipik yaş

Çoğu hastaya 50 ila 70 yaşları arasında ALS teşhisi konur. Ortalama maksimum yaş 58'dir. Hastalık, 25 ila 35 yaş arasındaki genç hastalarda nadiren ortaya çıkar. Böyle bir vakanın en bilinen örneği, ALS'nin ilk semptomlarını 21 yaşında gösteren Steven Hawking'dir.

Teşhis

Hasta genellikle hastayı doktora götürür Ekstremitelerinde güç kaybı yada bu Kas fasikülasyonlarını gözlemleyinBu, klasik olarak bir kası dalgalı, oldukça yavaş kasılması olarak manipüle ettikten sonra meydana gelir. Özellikle Dil fasikülasyonları tipik amiyotrofik lateral sklerozdur. Hasta ve doktor vücuda bakarak kas kaybını belirleyebilir ve bu da artık hastalık şüphesini doğrulamaktadır. Basit bir refleks testi, amiyotrofik lateral skleroz tanısının zaten yapıldığı sarkık ve spastik parezinin (felç) eşzamanlı varlığını kanıtlayabilir. Klasik Teşhis trias okur: Spinal Musküler Atrofi, Bulbar Paralizi ve Spastik Spinal Felçdaha sonra elektromiyografik (Elektriksel kas aktivitesinin ölçülmesi) ve electroneurographic (Elektriksel sinir aktivitesinin ölçülmesi) Araştırma onaylandı. Ek olarak, ALS hastaları şu şekilde kontrolsüz duygusal reaksiyonlar yaşayabilir. Ağla, Gülmek veya esneme gözlemlenir (etkilenebilirlik), bu bazen konuşmada içeriği uygun şekilde tetikleyerek kışkırtılabilir. Nihayetinde, ölümden sonra, motor bölgelerindeki nöronlar Beyin, Omurilikteki yol ve omuriliğin ön boynuzlarında bulunur (amiyotrofik lateral skleroz).

kan değerleri

Amyotrofik lateral skleroz teşhisi konulurken yapılan laboratuvar testleri, öncelikle benzer semptomları tetikleyebilecek diğer hastalıkları dışlamayı amaçlamaktadır. Bunlara kas hastalıkları ve tiroid değişiklikleri dahildir.
Kural olarak normal kan sayımı, elektrolitler, kreatinin kinaz (böbrek değeri), tiroid değerleri ve antinükleer (hücre çekirdeğindeki antijenlere karşı) antikorlar belirlenir. ALS varlığında, bu değerlerin büyük dalgalanmalar göstermesi beklenmez, ancak normal aralıkta olmaları beklenir. Bazen kas biyopsileri veya lomber ponksiyonlar şeklinde daha fazla teşhis yapmak gerekli olabilir.

Başın MR görüntüsü

Amyotrofik lateral sklerozdan şüpheleniliyorsa, çoğu hastada teşhisin bir parçası olarak başın MRG'si de yapılır. Bu, öncelikle benzer semptomlarla ilişkilendirilebilen diğer sinir sistemi hastalıklarını dışlamaya yarar. Bunlar, tipik özellikleri bir MRI'da açıkça görülebilen ensefalopati (beyinde hasar) veya beyin iltihabını (ensefalit) içerir. Çoğu durumda, ALS'ye herhangi bir görüntü değişikliği eşlik etmez.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Başın MR görüntüsü

terapi

Bir tedavi Amyotrofik Lateral skleroz henüz mümkün değil, ancak çeşitli terapötik yaklaşımlar süreci yavaşlatıyor veya yaşam kalitesini iyileştirmeye hizmet ediyor. Hastalığın daha yavaş ilerlemesi ve yaşam süresinin artması anlamında, onların rızası ve aktif işbirliği ile karşılık gelen bir tedavi başarısı elde etmek için hastayı erken aşamada bilgilendirmek önemlidir. İlaç açısından, Glutamat antagonisti riluzol amiyotrofik lateral sklerozda sinir hücrelerinin yıkımını önleyen kullanılır. fizyoterapi ve İş terapisi hastanın günlük pratik ve diğer motor becerilerini eğitmeyi ve sürdürmeyi veya alternatif hareket stratejileri belirlemeyi hedefler. Buradaki odak noktası, etkili solunum mekaniğini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmektir. Ayrıca bir konuşma terapisi desteği makbuz ve Konuşma ve yutma becerileri eğitimi, bunlardan ikincisi, özellikle akciğer ilerleyici yutma bozukluklarının er ya da geç pnömoniye ve ölümcül sonuçlarına yol açmasıdır. İlaçlar ayrıca solunum yollarındaki salgıları daha kolay çözmek ve bunların atılmasını kolaylaştırmak için ve ayrıca tükürük üretimini sınırlayan maddelerin yutma riskini azaltması için kullanılır. Kas spazmlarıspastisiteleri ve ortaya çıkan ağrı, Kalsiyum takviyeleri ve Ağrı kesiciler hafifletilebilir. Daha çok etkilenen Solunum kasları bir olasılık var mekanik havalandırmabu evde de yapılabilir. Bununla birlikte, solunum yolu ve akciğer enfeksiyonları riski artar, bu yüzden Antibiyotikler Bir enfeksiyondan şüpheleniliyorsa, uygun tedaviye hızla başlanmalıdır. Mekanik ev ventilasyonuna ek olarak, hastalar arasındaki en büyük korku, Boğulmadan ölümBu nedenle, hastalığın son evresinde anksiyeteyi ve solunum dürtüsünü azaltmak için opiatlar kullanılır. Bu, ölmekte olana eşlik eden ve anksiyeteyle mücadele etmek için psikotrop ilaçlarla birleştirilebilen palyatif terapinin kısmına girer. Hastalığın prognozunun neden olduğu psikolojik stres nedeniyle, psikososyal bakım, kendi kendine yardım grupları ile birlikte sadece hastalara değil, yakınlarına da fayda sağlayan tedavinin önemli bir bileşenidir. Psikiyatrik ilaçlar, eğer varsa, burada da yardımcı olabilir. depresyonlar ya da gülme ve ağlama gibi kontrol edilemeyen duygusal tepkileri azaltmak (amiyotrofik lateral skleroz).

tahmin

Yukarıda belirtilen ve amiyotrofik lateral sklerozun olağan formlarında giderek kötüleşen olası semptomlara ek olarak, ilk başlangıcından üç ila beş yıl sonra, pnömoni veya boğulma yoluyla ölüme yol açabilen yetersiz bir nefes alma yeteneği beklenebilir.

Hastalık süresi

Amyotrofik lateral skleroz, sürekli ilerleyen kronik dejeneratif bir hastalıktır. Çoğu durumda 60 ila 70 yaş arasındaki hastalarda ortaya çıkar ve ortalama 3 yıllık bir yaşam beklentisiyle son derece kötü bir prognoza sahiptir. İlk semptomların tam olarak ne zaman ortaya çıkacağı ve ne ölçüde tahmin edilemeyeceği. Hastalığın tedavisi şu anda mümkün değil. Bu nedenle, hastalığın süresini tahmin etmek zordur ve bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir.

Görünürde bir tedavi var mı?

Amiyotrofik lateral skleroz tedavisi şu anda semptomların hafifletilmesi ile sınırlıdır. İyileştirici (iyileştirici) bir yaklaşımı izleyen bir terapi, mevcut araştırma durumunda henüz mevcut değildir. Bununla birlikte, şimdi böyle bir terapinin neye benzeyebileceğine dair bazı yaklaşımlar var. ALS, omuriliğimizdeki ve beyin sapındaki sözde alfa motor nöronların yok edilmesiyle tetiklenir. Bu sinir hücrelerinin görevi beyinden kasa bilgi aktarmaktır. Bu sinir hücreleri batarsa ​​beyinden kaslara artık hareket komutları aktarılamaz ve felç meydana gelir. Şimdi araştırmanın odak noktası, bu tür sinir hücrelerinin yeni büyümesini teşvik etmektir; bu, daha sonra tahrip olmuş hücrelerin yerini alabilir ve böylece bilgileri tekrar iletmek mümkün olabilir.Ancak, bu yaklaşımlar, etkinlikleri hakkında açıklama yapabilmek için henüz çok erkendir.

Yaşam beklentisi

Amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda ortalama yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır. Teşhisten sonra 3 yıllık bir hayatta kalma süresi varsayılır. Bununla birlikte, etkilenenlerin onda biri beş yıldan fazla yaşıyor. Etkilenenlerin sadece yüzde beşi tanıdan sonra on yıldan uzun yaşıyor. Ortalamanın çok üzerinde bir yaşam beklentisinin en ünlü örneği Steven Hawking'dir.

Kalıtım / Kalıtsal Hastalık

Amiyotrofik lateral sklerozun kalıtsal bir hastalık olduğu bilimde çok tartışmalıdır. Hemen hemen tüm ALS hastalarının benzer genetik değişikliklere sahip olduğu görülebilir. Çoğu durumda, çeşitli genler (TARDP, C9ORF72, ...) etkilenir, bu da bazı proteinlerin patolojik birikimine neden olur ve bu, tartışıldığı gibi, bu sinir hücrelerinin yok olmasına yol açar. Bununla birlikte, bu sürecin neden sadece omuriliğin ve beyin sapının alfa motor nöronları üzerinde belirli bir etkiye sahip olduğu belirsizliğini koruyor.

Buz Kovası Mücadelesi

"Buz Kovası Meydan Okuması" teriminin arkasında, tam olarak başlangıcı bilinmeyen 2014'te başlayan bir bağış toplama kampanyası gizleniyor. Amaç, ALS için araştırma ve tedaviye bağışlanan olabildiğince fazla para toplamaktı. Asıl zorluk, başınızın üzerine bir kova buzlu su dökmeniz ve ardından bu amaç için 10 € bağışlamanızdı. Şimdi bu meydan okumayı vereceğiniz arkadaşları da belirliyorsunuz. Bağış kampanyası tüm dünyaya yayıldı ve ALS araştırması için toplamda yaklaşık 42 milyon euro topladı.