Adrenogenital Sendrom

tanım

Adrenogenital sendrom, genetik bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Farklı ilerleme biçimleri vardır. Hastalığın seyrine bağlı olarak, semptomlar zaten doğumdan itibaren mevcuttur veya ergenliğe kadar ortaya çıkmaz. Enzim kusuru, bir yandan belirli hormonların eksikliğine, diğer yandan da erkek cinsiyet hormonları olan androjen fazlalığına yol açar. Terapi, eksik hormonların ömür boyu ikame edilmesinden oluşur.

Yazımızda genel anlamda metabolik bozuklukların ne anlama geldiğini okuyabilirsiniz: Metabolik Bozukluk - Bu ne anlama geliyor?

nedenleri

Adrenogenital sendromun nedeni genetik bir kusurdur. Bu genetik kusur, belirli bir enzimin mevcut olmadığı anlamına gelir. Genetik bozukluğa bağlı olarak farklı enzimler etkilenebilir, ancak semptomlar benzerdir. Etkilenen enzimler işlerini sağlıklı insanlarda yapar Adrenal korteks. Üretilen üç hormon / hormon grubu vardır. Kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları, androjenler. Bu hormonların tümü öncüllerden ortaya çıkar. Bu öncüllerden hormonların oluşumu, son ürün yaratılıncaya kadar öncüllerden belirli parçaları ayıran enzimler tarafından yapılır.

Adrenogenital sendromun artık bir Enzimlerden birinin eksikliği böylece hormonların son aşamaları artık üretilemez. Yani bir tane var Kortizol ve / veya aldosteron eksikliği. Yetersizlik nedeniyle, merkezi sinir sistemi, yeterince hormon üretmesi için adrenal korteksi daha fazla uyarması gerektiğine inanıyor. Ancak enzim eksikliği nedeniyle bunu yapamaz. Yeterli sayıda sadece erkek cinsiyet hormonları üretilmeye devam edilmektedir.

Adrenal korteks, diğer hormonların eksikliğinden dolayı tekrar tekrar uyarıldığı için çok fazla androjen üretir. Ayrıca enzim eksikliğinden dolayı bu hormonlara daha fazla dönüştürülemeyen kortizol ve aldosteron için hormon öncüleri de başka bir şekilde androjenlere dönüştürülür. Sonuç, erkek cinsiyet hormonlarının önemli bir fazlalığıdır. En yaygın olarak, 21-hidroksilaz adı verilen bir enzim kusurludur.

Eşlik eden semptomlar

Biri ayırt eder klasik ve klasik olmayan kurs formu adrenogenital sendrom. Semptomlar ayrıca hastalığın seyrine göre farklılık gösterir. Bunlar aynı zamanda ilgili kişinin cinsiyetine de bağlıdır.

Klasik bir adrenogenital sendromda kız doğumdan hemen sonra fark edilir. Kızın cinsel organları açıkça erkeksi, biri birinden bahsediyor Virilizasyon veya androjenizasyon. Bu sözde bir psödopenisin oluşumuna kadar uzanabilir. İç cinsel organlar (rahim, yumurtalıklar vb.) İse normaldir.

at yeni doğan çocuk adrenogenital sendrom ilk bakışta fark edilmez. Hastalık seyrinde, klasik adrenogenital sendromlu hem kız hem de erkek çocuklar başlangıçta net bir hızlandırılmış vücut büyümesi. Ancak kursta büyüme erken biter, böylece tedavi edilmezse bir olur. Kısa boy geliyor. Ergenlik döneminde kızlarda daha fazla kasık kılları uzar, genel olarak ortaya çıkar. erkek saç modeli diğer şeylerin yanı sıra göğüs kılı. Buna hirsutizm denir.

Bazı kadınların adet dönemi yoktur. Erkek hastalar erken bir aşamada cinsel organlarda önemli büyüme gösterir, ancak testisler küçük kalır. Adrenogenital sendromlu erkek hastalar gebe kalamazlar.

Etkilenen yaklaşık her ikinci kişide, yukarıda belirtilen semptomlara ek olarak sözde bir tuz kaybı sendromu ortaya çıkar. Bunun nedeni aldosteron hormonunun eksikliğidir. Yaşamın ilk birkaç gününde, etkilenen bebeklerde kusma ve kilo kaybı ile birlikte ciddi tuz dengesi bozuklukları gelişir. Tuz kaybı sendromu potansiyel olarak yaşamı tehdit ediyor.

Klasik olmayan adrenogenital sendrom, klasik formdan çok daha sonra ortaya çıkar. Belirtiler - hiç değilse - ergenliğe kadar ortaya çıkmaz ve genellikle klasik formdakinden daha hafiftir. Kızlarda, diğer şeylerin yanı sıra saçlarında artış, derin bir ses, akne ve adet düzensizlikleri olabilir.

Androgenital sendrom, aşırı aktif adrenal bezlerle ilişkili konjenital bir hastalık örneğidir. Aşırı aktif adrenal bezlerin vücut için ciddi sonuçları vardır. Bu konu hakkında daha fazla bilgi için: Aşırı aktif bir böbreküstü bezinin sonuçları nelerdir?

yüksek tansiyon

Nadir görülen belirli bir enzim kusuru durumunda, adrenogenital sendrom da yüksek tansiyon ile ilişkilendirilebilir. Bunun yeterli tedavi ile ayarlanması kolay olmalıdır, aksi takdirde ilaca dayalı ek kan basıncı tedavisi gereklidir.

Teşhis

Metabolik bozukluklarda bir uzman, endokrinolog endokrinolojinin bir iç hastalıkları alanı olduğunu söylüyor. Endokrinolog, açıklanan semptomlara dayanarak şüpheli bir tanı koyar ve daha sonra özel bir kan testi ile tanı koy. Bu incelemede, önemli ölçüde artan bir konsantrasyonda belirli bir hormon öncüsü tespit edilebilir.

miras

Adrenogenital sendrom, sözde kalıtsal bir hastalıktır. Bu, etkilenenlerden torunlarına aktarılabileceği anlamına gelir. Hastalık olacak otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal. Örneğin, bir ebeveynde adrenogenital sendrom varsa ve diğer partnerde kusurlu genin iki kopyasından biri varsa, çocuğun da adrenogenital sendromdan muzdarip olma riski% 50'dir.

terapi

Adrenogenital sendrom ve semptomları genellikle tedavi etmek için iyidir, ancak durum iyileştirilemez. Etkilenenlerin birine ihtiyacı var Hormon değişim terapisi. Enzim eksikliğinden dolayı yeterince üretilemeyen kortizol hormonu tablet şeklinde alınmalıdır. Kortizol, stres hormonu olarak da bilinir. Bu, stresli durumlarda önemli ölçüde arttığı anlamına gelir. Ancak hormon vücutta yeterince üretilemediğinden, tablet şeklinde verildiğinden potansiyel olarak stresli durumlarda dozu artırmaya özen gösterilmelidir. Bunlar, örneğin operasyonlar, enfeksiyonlar ve yoğun fiziksel eforu içerir.

Aynı zamanda da oluşur Tuz kaybı sendromu üzerinde, hormon da olmalı Aldosteron tablet şeklinde alınır olmak. Ancak hormon replasmanına ek olarak, etkilenen kadının erkekleşmesinin neden olduğu psikolojik stres de küçümsenmemelidir. Klasik adrenogenital sendromdan muzdarip olan ve halihazırda erkeksi cinsel organlarla doğmuş hastalarda, plastik cerrahi anlamında operatif müdahaleler Yardım. Erkekleşmeyi (tüylülük, akne, derin ses) önlemek için fazla bulunan erkek cinsiyet hormonlarının (antiandrojenler) antagonistleri olarak hareket eden hormonlar alınabilir.

süre

Adrenogenital sendrom, iyileştirilemeyen bir hastalıktır. Bu, ilaçla tedavi edilebilirken asla geçmediği anlamına gelir. Buna göre ömür boyu ilaç alınmalıdır.

Adrenogenital sendromlu çocuk sahibi olma arzusu

Adrenogenital sendrom, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, hastalığın yavrulara geçme riski vardır. Hastalıktan muzdarip olan ve çocuk sahibi olmak isteyen hastalar özel bir ofis saatinde mevcut. Bununla birlikte, adrenogenital sendromlu kadın ve erkeklerin nadir olmadığı da unutulmamalıdır. çorak olabilirdi.

Adrenogenital sendromun klasik olmayan formuna sahip kadınların gebe kalma şansı nispeten yüksektir, ancak doğurganlıkları genellikle sınırlıdır. Klasik forma sahip kadınlarda genellikle gebelik olasılığı yoktur. Bununla birlikte, bunu bireysel olarak tartışabilmek ve teşhis edebilmek için, uzman bir tıp merkezi ziyaret edilmelidir.