Nörokutanöz Sendrom

Giriş

Nörokutanöz sendrom, hem ciltte hem de merkezi sinir sisteminde kendini gösteren çeşitli kalıtsal hastalıklar grubudur.

tanım

Nörokutanöz sendromu oluşturan hastalıklar, embriyonik dönemde ortaya çıkan germ tabakalarının bazı malformasyonları ile karakterizedir. Bu, bu kusurların doğmamış çocuğun gelişiminde meydana geldiği anlamına gelir. İnsan organizması, biri dış, orta ve iç olmak üzere 3 kotiledondan oluşur.

Nörokutanöz sendromda nöroektodermal ve mezenkimal germ tabakalarında malformasyonlar vardır. Nöroektodermal germ tabakası, embriyonik gelişimde sinir sisteminin geliştiği dış germ tabakasının bir parçasıdır. "Embriyonik bağ dokusu", bağ, kıkırdak, kas ve yağ dokusunun yanı sıra kemikler, tendonlar ve kanın çıktığı mezenkimal germ tabakasından ortaya çıkar.

Nörokutanöz sendrom, farklı sınıflandırılan çeşitli hastalıklarla sonuçlanır. Klasik nörokutanöz sendromlar arasında nörofibromatozis, Sturge-Weber-Krabbe sendromu, Von-Hippel-Lindau-Czermak sendromu ve Bourneville-Pringle sendromu bulunur.

Nörofibromatozis hakkında daha fazla bilgi burada bulunabilir: Nörofibromatozis 1, Nörofibromatozis 2

Nörokutan Sendromun Nedenleri

Nörokutanöz sendromda, genlerde embriyonik dönemde çeşitli malformasyonları tetikleyebilecek değişiklikler vardır.

Nöroektodermal malformasyonlar nörolojik bozuklukları açıklar.

Tümörler mezenkimal malformasyonlardan gelişebilir. Bunlar hem iyi hem de kötü olabilir.

Bu genetik değişimin nedeni henüz tam olarak açıklanmadı.

Nörokutanöz sendrom teşhisi

Tanı, ilgili sendroma bağlıdır ve genelleştirilemez. Kural olarak çeşitli görüntüleme yöntemleri muayene yöntemleri arasındadır. Hastalığın seyri de farklı görünebilir ve düzenli tıbbi kontroller gerektirir. Klinik tabloya bağlı olarak farklı tıbbi kontroller gerekir.

Eşlik eden semptomlar

Nörokutanöz sendrom çok sayıda çok farklı hastalığı kapsadığından semptomlar ve eşlik eden şikayetler çok çeşitlidir. Deri bozuklukları ve nörolojik bozukluklar olarak farklı şekillerde ortaya çıkabilirler. Beynin hangi bölgelerinin etkilendiğine bağlı olarak çeşitli başarısızlıklar meydana gelebilir.

Nasıl tedavi edilir?

Tedavi hastalığa bağlıdır. Burada semptomatik tedavi ile semptomların şiddetini bastırmayı ve yavaşlatmayı amaçlayan tedavi arasında bir ayrım yapılır.

Genetik değişimin nedeni bilinmediğinden, nedeni tek başına tedavi edilemez.

tahmin

Çok sayıda hastalık ve farklı formları nedeniyle tek tip prognoz yapılamaz. Bireysel hastalıkların özellikleri de büyük ölçüde değişir, bu nedenle genel bir prognoz yapılamaz. Bununla birlikte, tıbbi gelişmeler nedeniyle, prognozlar genel olarak iyileşmiştir.